Hemofili nedir? Hemofili belirtileri neler?

Dünya Hemofili Günü 17 Nisan’da kutlanmaya başlanmıştır. Her yıl hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkındaki farkındalığı artırmak için dünya çapında kutlanmaktadır.  Peki, Hemofili nedir? Hemofili belirtileri neler? 

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlar tiplerinden herhangi birinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelebilir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve “Trombosit” adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede “Trombosit Tıkacı” adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur. Hemofili’de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. 

HEMOFİLİ BELİRTİLERİ NELER?

Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların en önemlileridir.